日期:2012-04-24 来源:本站 供稿: 作者:管理员 类别:译文
三项新的研究揭示,几个基因和生物途径与自闭症障碍(ASD)的形成有关。综合其它结论,这一发现可能有助于揭示以前发现大龄父亲与自闭症风险关联的原因。
ASD包括几种相关的脑部疾病,症状从轻微到严重不等。患有ASD的人通常都有与社会互动和沟通的麻烦。过去多年间,大量研究工作已揭示ASD与许多罕见的基因突变有关,但至少70%的案例涉及未知的潜在遗传因素。
三个独立的研究小组着手检测DNA的重新变异,该变异是从孩子DNA中发现,而不是从年轻父母的DNA中。这些自发突变出现在生殖细胞(精子或卵子)的形成过程,虽然发生变异的频率比过去研究的基因变异类型少,但仍然非常有害,科学家认为该变异有助于理解患ASD风险的原因。
三个研究小组致力于外显子组的研究,其是基因组中一套完成的蛋白编码区。外显子组仅占基因组的约1.5%,但却是大多数致病突变区。研究者测定影响孩子和父母外显子的基因序列,其中一个小组也比较了健康兄弟姐妹间外显子的基因序列,其中研究者从549个家庭中采取样本。另两个团队受到了NIH实质性帮助,他们都是由NIH发起的自闭症测序协会的会员。三个小组的研究结果,发表在2012年4月4日自然杂志的早期网络版上。
研究者发现在基因组上广泛的零星突变能升高患ASD的风险,但单个重新突变不可能完全解释给定患者患该疾病的原因。在该项新研究中涉及了以前报道与ASD形成相关的基因,但也有一些以前从未报道的基因。基因往往是相联系的,许多涉及一些基础发育途径,特别是大脑的发育。
值得注意的是,其中一项研究发现父亲年纪较长的孩子更可能患上自闭症。父亲遗传重新突变给孩子的几率是母亲的4倍,并且这些突变发生的几率随着父亲年纪的增加而增大,这可能由精子更高的失误率来解释。当DNA复制时,这些错误可能成为后代DNA的模版。
美国NIH国家精神卫生研究所(NIMH)所长Thomas R. Insel博士说:“这些结论说明,它不一定是遗传因素赋予了患自闭症的风险,而是它的位置,特别是涉及大脑发育和神经链接的生化途径。最终,这方面的知识将可能获得新疗法的潜在目标”。
NIMH基因组学研究科首席科学家Thomas Lehner博士说:“结合以前的证据,这些结论告诉我们关于患自闭症分子基础的更全面的情节。”
在ASD形式下,有很多自闭症类型。鉴于造成ASD的复杂性,需要更大规模的研究,充分了解造成ASD风险的遗传事件。
来源:http://www.nih.gov/researchmatters/april2012/04162012hiv.htm
供稿:国际合作处