日期:2013-01-15 来源:本站 供稿: 作者:管理员 类别:摘录转发
2012年,测序方面的进展几乎每个星期都有重要成果发表在顶级期刊上,新产品也在不断涌现,让我们离千元基因组的目标又近了一步。同时,单细胞测序技术的快速发展也有望揭开更多细胞的秘密。有了这些新方法,宏基因组学、微生物组研究以及生殖细胞分析都硕果累累。以下是过去一年来测序方面的大事。
1月初,在摩根大通保健大会上,测序方面的两大巨头Illumina和Life Technologies几乎同时推出新一代测序仪,都能实现“一天一个基因组”,让测序竞赛立即升级。Life Tech的平台是基于半导体技术的Ion Proton测序仪,而Illumina的平台则是基于边合成边测序方法的HiSeq 2500。
根据官方发布的资料,利用Ion Proton系统和Ion PI芯片,可在2-4小时内对外显子组和转录组进行测序。仪器的产量达10 Gb,读长为100-200 bp。HiSeq 2500则在高产量的基础上变得更灵活。仪器支持两种运行模式,既能在7小时内获得~10 Gb或~3亿个单端读取,又能在11天内获得600 Gb或60亿个末端配对读取。同时,MiSeq也在不断升级。
一个月之后,迷你的纳米孔测序仪的出现,又迅速吸引了大家的眼球。在2012 AGBT会议上,Oxford Nanopore公司宣布推出MinION便携式纳米孔测序仪,只比U盘略大一些。这款测序仪是一次性的,预计售价低于900美元。正当大家对纳米孔测序仪寄予很大期望时,Oxford Nanopore却沉默了,没有更新有关测序仪的任何消息。仅仅在11月份,纳米孔测序仪的真机亮相ASHG,但也未公布任何数据。
在2012年,我们也见证了微生物组的崛起。尽管人类微生物组计划早在2010年就公布了首份研究报告,但直到今年,他们的工作才真正结出硕果。6月,Nature、Science和Cell三大顶级期刊都公布了这一研究领域的进展。同时也有研究分析了32位妇女的阴道微生物组。研究人员发现,不仅每位妇女的微生物组存在重大差异,就算是同一名妇女,每一天的阴道微生物组也会明显变化。
7月,斯坦福大学医学院的研究人员借助单细胞测序技术,首次获得了一名成人男子91个精子的全部基因组序列。斯坦福大学的生物工程师Stephen Quake十多年来一直在研究单细胞测序的技术。因研究人员之前已对此人的基因组进行测序,故他们能够将其与精子基因组进行比较,鉴定出精子细胞中的突变和重组。
11月,PacBio RS单分子测序仪再次引发了人们的关注。随着超长测序试剂(XL系列)的发布,PacBio RS的平均读长将达到5000bp,其中5%的读长将超过13000bp,最长超过20000bp。此系统的读长优势将会对现有基因组的完善带来更大的突破。
此外,Sanger研究院近日在PacBio RS上开发出无需建库的测序新技术。这一新技术无需进行文库制备,可直接从DNA片段获得测序数据,并且与传统方法相比,所需的DNA量也相当少,用量可低至1ng,仅为常规测序方法的500分之一到600分之一。研究人员指出,这种方法适合小型基因组测序。
既然千元基因组指日可待,那么我们希望明年的发展能改善其他一些领域,如质量、速度和分析。
来源:生物谷
供稿:前沿生物技术处