精神分裂症（Schizophrenia）是一组病因未明的慢性精神疾病，临床上往往表现为症状各异的综合征，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。基于双生子的遗传学研究显示精神分裂症遗传率约79~81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。

目前，国际上已开展一系列大规模的全基因组关联研究（GWAS），报道了上百个与精神分裂症显著相关的单核苷酸多态性位点（SNPs），其中2q33.1风险基因座中遗传变异与精神分裂症显著相关。

近日，我国科学家团队基于已报道的108个精神分裂症风险基因座开展鉴别研究工作，发现132个功能SNPs中的2个功能SNPs（rs796364、rs281759）位于2q33.1区域，其在东亚人群中与精神分裂症显著相关，突破性发现这2个功能SNPs可能通过干扰转录因子（CTCF、RAD21和FOXP2）的结合来调控远端基因TYW5表达，进而影响神经发育和树突棘形态发生，导致精神分裂症易感。该研究发现将为精神分裂症的遗传分子机制解析提供重要依据。相关研究结果于9月28日以“Regulatory variants at 2q33.1 confer schizophrenia risk by modulating distal gene TYW5 expression”为题发表在《Brain》杂志上。

注：此研究成果摘自《Brain》，文章内容不代表本网站观点和立场。

论文链接：https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awab357/6377331