目前，人类基因组测序研究几乎完全依赖单一参考基因组序列，无法代表人类的多样性，对鉴定人类亚群遗传变异带来了难题。近期，美国科学家开发了一种名叫Giraffe的新工具，能够高效地将新的基因组序列绘制到代表多种不同人类基因组的泛基因组上，研究成果发表在《Science》期刊，标题为“Pangenomics enables genotyping of known structural variants in 5202 diverse genomes”。

Giraffe是一种泛基因组短读长映射工具，不仅可以准确地将新的序列数据映射到包含数千个人类基因组的泛基因组上，而且其运行速度与现有映射单个参考基因组的标准方法的速度相当。同时，Giraffe映射精度的提高使全基因组的基因分型在下游得到了改善，既适用于微小的变异，也适用于较大的结构变异（SV）。研究人员使用Giraffe对5202个不同人类基因组中发现的167000个SV进行了基因分型，结果显示Giraffe对SV基因分型具有较高的准确度。

Giraffe有助于更全面地表征SV、改进基因组分析，同时，为后续研究新的人类基因结构变异及其功能影响、与疾病的关联或在进化中的作用提供了重要基础。

论文链接：https://www.science.org/doi/10.1126/science.abg8871

注：此研究成果摘自《Science》期刊原文章，文章内容不代表本网站观点和立场，仅供参考。