近十年来，基于高通量芯片和基因型填补策略的大样本全基因组关联研究已高效鉴定了八十余个非小细胞肺癌发病相关遗传变异，部分揭示了肺癌的发病机制，但仍存在一定的局限性。近期，南京医科大学的科研团队揭示了肺癌致病变异的遗传新机制。相关成果在《Cancer Cell》发表，论文的标题为“Analyses of rare predisposing variants of lung cancer in 6004 whole genomes in Chinese”。

该研究首次将大规模全基因组测序技术应用于非小细胞肺癌的全基因组关联研究，构建了高质量的中国人群单倍型参考库，新发现多个非小细胞肺癌相关的常见和低频易感变异，系统解析了非小细胞肺癌编码区和调控区罕见致病变异，首次发现乳腺癌易感基因2（BRCA2）启动子区变异可增加8.84倍的肺癌发病风险，该效应在男性和女性间没有差异，并在前瞻性队列中评价了BRCA2启动子区变异对肺癌发病风险的预测效能。在此基础上，研究团队搭建了“奥秘可思”（OMICS）平台，该平台可查询本研究中健康个体的基因组变异。

该研究为揭示肺癌的遗传模式提供了新思路，为肺癌的遗传检测提供了大量候选变异，有助于完善肺癌高危人群的识别策略，也为肺癌的精准预防提供新的理论依据。研究构建的查询平台也为中国乃至东亚地区的医学和遗传学研究提供了基础数据。

论文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1535610822003774

注：此研究成果摘自《Cancer Cell》期刊，文章内容不代表本网站观点和立场，仅供参考。