近日，美国斯坦福大学医学院Johannes G. Reiter在Science上发表了题为“Minimal functional driver gene heterogeneity among untreated metastases”的论文。该论文研究了未经治疗的转移瘤中驱动基因异质性的相关问题。

目前，转移是导致大多数癌症患者死亡的重要原因。虽然在原发性肿瘤中，已有研究表明癌症的复发与基因组异质性相关，但在初治的癌症转移灶中，尚未有人对基因组异质性进行综合而全面的研究。

该研究分析了来自20名患者的76个未经治疗的癌症转移灶的DNA样本测序数据，并推测了乳腺癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肺癌、黑色素瘤、胰腺癌和前列腺癌的发生发展过程。研究发现，对于患者个体而言，几乎所有的癌症转移灶中，绝大多数驱动基因发生突变都是十分常见的。而在一个患者所有肿瘤转移中共享的驱动基因突变可能是疾病的真正驱动因素，在癌症发展过程中发挥着关键作用。进一步的分析表明，如果某一驱动基因突变不是所有癌症转移灶所共有的，那么该偶发的突变驱动基因就几乎不会产生功能上的严重后果，可能在癌症发展中没有起到关键作用。

另外，肿瘤演变和转移形成的数学模型为研究中观察到的驱动基因同质性提供了有力解释。因此，单次活检也可以筛查到转移瘤中绝大多数重要而关键的功能性突变，能够为治疗方案的制定提供必要的依据。