染色体芯片技术给优生优育带来“剧变”。

广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室主任、广州妇产科研究所副所长孙筱放教授前天在广州宣布，该院与香港中文大学成立的染色体芯片产前诊断联合实验室（CMA），利用具有自主知识产权的中国人群定制芯片，可以确诊产前超声发现异常的胎儿是否存在染色体结构异常，从而做出对宫内胎儿优留劣汰的正确取舍，同时，还使得试管婴儿在胚胎培育过程就能判断“种子”的优劣，优中选优植入母体，将高龄产妇试管婴儿成功率由40%提至70%。

病例1：双胞胎儿去劣保优

一对武汉的夫妇怀上了一对双胞胎，但这样的欣喜并没有持续太久，因为检查发现胎儿存在双胎输血综合征，两个胎儿一大一小，而且这种趋势愈演愈烈。根据传统的技术和经验判断，日趋干瘪变小的胎儿将会被终止妊娠，而保留越来越壮实的那个。但是广州医科大学附属第三医院却做出了一个常人难以理解的决定：保留那个发育迟缓而显得较小的胎儿，这是为什么呢？

医生释疑：通过芯片技术查清染色体

经检查，大胎儿患有唐氏综合症，是劣种，而发育小个的胎儿反而是好胎，所以被保留下来，染色体芯片技术的应用可以查出所有染色体某个片段存在的微重复或者微缺失的问题，从而帮助医生诊断，做出正确的取舍。

孙筱放教授介绍说，利用具有自主知识产权的中国人群定制芯片可检测多达200多种已知的染色体微缺失或微重复引起的各种疾病，并且结合DNA测序技术对已知各种单基因疾病进行诊断，推动优生优育。这一技术在该院运用以来，已经为230多位孕妇进行了该项技术检查，确诊十余例染色体结构异常胎儿，避免缺陷婴儿的出生。

病例2：多次流产原因不明

有一对诊断为不明原因的习惯性流产夫妇：男方27岁，身体健康；女方24岁，两人均身体健康，但自然怀孕6次均失败，第一次怀孕因服用避孕药，孕1+月做人工流产一次，而后的5次怀孕过程中，胚胎都在怀孕5-6周停止发育而自然流产。这对年轻夫妇今年5月做基因芯片检测，男方未发现致病性的拷贝数变异，女方有一个392kb的拷贝数微重复且为四拷贝，结合临床表现，专家诊断病人是因为免疫因素引起的习惯性流产，目前病人正在进行免疫治疗。

医生释疑：基因芯片检测提高妊娠率

该院生殖医学中心刘见桥教授表示，染色体异常是出生缺陷的重要原因，也是试管婴儿技术中造成80%的体外受精胚胎无法发育成足月健康婴儿的“罪魁祸首”。传统的检测，是用显微镜将取出的胎毛、羊水等样本放大两百至四百倍观察，而染色体芯片技术能将样本放大几千倍，检查出上百种因染色体微缺失或微重复引起的各种疾病，对胚胎进行筛选，从而减少异常胚胎植入，减少流产，提高妊娠成功率。染色体芯片对植入前胚胎筛查技术成功后，无论是高龄、反复植入失败还是反复自然流产的女性，甚至包括原发性不孕不育和有不良生育史的夫妇，都有望借此技术生出正常的婴儿。

来源：人民网

供稿：中医与中药处