记者从有关方面获悉，自2013年7月启动以来，“国家基因库全国出生缺陷联盟”至今已累积收集出生缺陷样本12731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库。

该联盟由人类干细胞国家工程研究中心、解放军总医院及华大基因等十余家成员组成，在整合出生缺陷生物样本资源和加速科学成果产出方面已初见成效。截至2013年11月，联盟依托国家基因库搭建资源信息共享平台（E-biobank）整合、公开和提供来自联盟成员的出生缺陷样本12731份，涵盖心脏间隔的先天性畸形、脊柱裂、无脑畸形、胎儿水肿等21种出生缺陷类疾病样本信息。今年，该联盟将继续扩大合作范围，同联盟成员共同开发和分享出生缺陷疾病样本收集、保存、应用的国际标准，完善样本及信息共享机制，丰富现有E-biobank上的出生缺陷疾病样本及科研信息数据，争取将研究成果及时反哺大众及出生缺陷患儿家庭。

来源：中国医药报

供稿：公共卫生处