大阪大学的研究团队发现神经发育障碍相关联的Cyfip2（Cytoplasmic fragile X mental retardation 1 -interacting protein 2，小鼠基因名为Cyfip2，人类基因名为CYFIP2）基因缺失会导致视网膜和视觉功能出现异常。此项研究成果于近期发表在《Human Molecular Genetics》期刊，题为：“Deficiency of the neurodevelopmental disorder-associated gene Cyfip2 alters the retinal ganglion cell properties and visual acuity”。

神经发育障碍主要包括注意缺陷与多动障碍、孤独症谱系障碍、智力障碍等一系列精神或神经系统疾病。神经发育障碍患者经常会出现视觉、听觉等感官功能异常，但是神经发育障碍与感官功能异常之间的原因和机制尚不明确。

前期研究显示，神经发育障碍关联基因CYFIP2基因缺失的患者中有一定比例会出现视觉异常。研究人员通过条件性基因敲除小鼠（Cyfip2 CKO mouse）进行实验，使小鼠视网膜中Cyfip2基因缺失，并对小鼠的视网膜和视觉功能进行分析研究。实验显示，条件性基因敲除小鼠视网膜的层级结构和细胞构成与正常小鼠并无太大差异，但是与神经细胞活动相关的基因群在视网膜中的基因表达发生了变化。考虑到Cyfip2基因缺失可能会导致视网膜的电生理学特征发生变化，科研人员使用微小多点电极对视网膜神经节细胞的神经活动进行测量分析后发现，在Cyfip2基因缺失的视网膜中，神经节细胞放电频率增多，对光刺激的反应变强。此外，通过对眼球运动进行分析后发现，Cyfip2基因缺失会导致视力异常。

此项研究从感官功能角度出发，揭示了神经发育障碍关联基因Cyfip2基因缺失会导致视网膜和视觉功能异常，为神经发育障碍的诊断和治疗提供了新思路。

原文链接：https://www.jst.go.jp/pr/announce/20211207/index.html

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