近日，Agios制药公司的药物Pyrukynd（通用名：Mitapivat）获美国食品药品监督管理局批准上市，用于治疗患有丙酮酸激酶缺乏症、且出现溶血性贫血的成人患者。Mitapivat是针对丙酮酸激酶缺乏症患者的首个疾病修正疗法的药物。

丙酮酸激酶缺乏症是一类罕见的遗传性疾病，该类患者由于PKLR基因（Pyruvate Kinase，Liver and RBC）的突变，影响红细胞内丙酮酸激酶活性，从而降低胞内ATP水平，并使上游代谢产物不断累积，造成红细胞能量缺失，患者最终表现为慢性溶血性贫血。这种疾病能引发一系列严重并发症，包括胆结石、肺动脉高压等。该疾病也极大地影响了患者的生活质量，包括工作、社会生活和情绪等各方面。目前主要的治疗方案包括反复输血及脾脏切除术，但上述方法均有一定风险。

Mitapivat是一款首创的口服小分子变构激活剂，针对野生型和各类突变的丙酮酸激酶均具有活性，其能提高红细胞的能量供应，从而改善丙酮酸激酶缺乏症患者溶血性贫血症状。既往两项关键性III期临床试验结果表明，Mitapivat可以显著提升患者血红蛋白水平，50%的患者在服用Mitapivat后血红蛋白水平迅速升高，且在后续及延长治疗中仍持续升高。Mitapivat也可减少患者输血负担，与个体历史输血负担相比，37%的患者可减少≥33%的输血负担。

该药物获批，为丙酮酸激酶缺乏症患者带来了新的治疗方法。

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https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa1902678?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%20%200pubmed

http://news.10jqka.com.cn/20220218/c636807494.shtml

注：本文摘自《The New England Journal of Medicine》杂志及部分相关报道，文章内容不代表本网站观点和立场，仅供参考。