通过全基因组测序（Whole-Genome Sequencing，WGS）可以充分了解自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）的遗传学特征。加拿大儿童医院研究人员通过大规模的全基因组序列，揭示与ASD相关的新基因和基因变化。该研究成果于近日发表在《Cell》杂志上，题为：Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation。

研究人员报道了世界最大的自闭症基因组数据库（MSSNG），其中包括5100名自闭症患者和6212名非自闭症患者父母以及兄弟姐妹的WGS数据（总人数=11312）。对MSSNG和另一数据库（Simons Simplex Collection，SSC，总人数= 9205）中的数据进行分析，他们在MSSNG的14.1% ASD患者和SSC的14.5% ASD患者发现与ASD有关的稀有遗传变异。其中，52%为核苷酸序列变异，46%为核苷酸结构变异（如拷贝数变异、大面积插入等），2%为线粒体变异。

该研究为探索携带ASD相关罕见变体的家庭基因型与表型的相关性提供了新路径。

论文链接：https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(22)01324-1

注：此研究成果摘自《Cell》，文章内容不代表本网站观点和立场，仅供参考。