目前全美在研的罕见病治疗药物和疫苗达452种，治疗病种涵盖了遗传疾病、精神类疾病、传染性疾病和自身免疫失常性疾病等。

PhRMA称，尽管罕见病被定义为在全美患病人群低于200,000的病种，但是该类疾病总计达到7,000种，并侵害了将近3千万美国人，换句话说，10个美国人中就会有1个罹患罕见病。

美国政府对用于罕见病治疗的孤儿药研发也非常重视，FDA过去5年批准上市的药物中有1/3是用于罕见病的治疗。仅今年就有13种“孤儿药”被FDA批准上市，其中包括治疗库欣病、囊胞性纤维化和戈谢病的药物。

在上述452种药物和疫苗中，105种用于治疗癌症、85种用于治疗遗传疾病、65种用于治疗血液肿瘤、32种治疗神经性障碍、28种治疗感染性疾病、20种用于治疗呼吸道疾病。典型案例包括：

将RNAi技术用于治疗杜氏肌营养不良，在美国，每年新生的3500-6000中男婴，就会有一个罹患此病；

一种可望用于治疗低磷酸酯酶症的新药，该病是一种发生在婴儿中罕见的遗传性骨病，这一新药可望提供患儿缺少的而骨骼生长必须的磷酸酯酶。

一种用于治疗特发性肺间质纤维化的药物，其机制在于靶向抑制肺内异常升高的结缔组织生长因子。

一项潜在新技术治疗肌萎缩侧索硬化，它利用患者的骨髓干细胞生成健康的神经元样细胞，从而替换异常的神经元。

一种潜在治疗急性成淋巴细胞性白血病的首创药物，它通过聚集机体细胞毒性T淋巴细胞去同时攻击两种不同靶细胞，即构建了连接T细胞和肿瘤细胞的桥梁。

一种遗传修饰的疫苗用于治疗胰腺癌。

PhRMA声称，罕见病研究为生理学与生物医学的发展提供了独特的机会，可使人们进一步增加对更多疾病机理的认识。同时该组织强调，发展罕见病药物也存在一定的挑战，例如在临床试验中募集志愿者，因为罹患特定罕见病的人群数量极少，分布较为分散，而且患病人群常常是儿童。

来源: Pharmatimes网站

供稿：化学药与医疗器械处