泛自闭症（ASD）是一大类脑发育疾病，包括自闭症、儿童期崩解症和阿斯伯格综合征，其特征是社会交往和沟通能力降低、行为反复和兴趣有限。在本期《自然》上发表文章的两个小组采用大规模全外显子组测序方法研究了遗传新生突变和生殖系新生突变对ASD风险的贡献。Silvia De Rubeis等人分析了来自3871个自闭症病例和9937个祖先相匹配的对照组或亲代对照组的DNA样本，识别出有可能影响患该疾病风险的超过100个常染色体基因。新生功能丧失突变在超过5%的自闭症患者身上被检出。相关的基因产物中很多都似乎在突触、转录和染色质重塑通道中发挥功能。Ivan Iossifov等人对来自超过2500个家庭（其中每个都有一个患ASD的孩子）的外显子组进行了测序。他们识别出27个高置信度的基因目标，并且估计13%的新生错义突变和43%的“可能会破坏基因的”（LGD）新生突变分别造成所诊断出病例中的12%和9%。

来源：中国科学报

供稿：公共卫生处