研究人员在《The Lancet Neurology》杂志上报告，染色体22q11.2缺失综合征虽较为罕见，但其在帕金森病（PD）患者中的发生率相对较高。

22q11.2缺失综合征是一种异质性、多系统紊乱疾病，其症状包括腭裂、心脏和骨骼畸形以及学习障碍。有证据表明，22q11.2缺失综合征患者常伴有PD。但这项最新的研究显示实际情况恰好相反，在来自4个独立研究的9387例PD患者中，有8例患者出现22q11.2缺失综合征，而对照人群中则没有。

这8例确诊患者均存在3Mb缺失（22q11.2缺失综合征最常见的类型）。这种缺失与PD早年发病（平均42.1岁）相关，相比之下，没有缺失的患者出现PD的平均年龄为60.3岁。

即使在早期发病（<45岁）的PD患者中，22q11.2缺失综合征的发生率仅0.49%（晚期发病者为0.04%）。但研究人员Nicholas Wood（英国伦敦大学神经病学研究所）及其同事强调，22q11.2缺失综合征会直接影响患者的管理策略，尤其是并存症的鉴别与管理。

这些患者都没有22q11.2缺失综合征的诊断，但研究小组称：“事后看来，一些病例伴有提示22q11.2缺失综合征的其他特征，如低钙血症、抑郁、疲劳、智能缺陷和腭裂等。”

然而，他们并没有22q11.2缺失综合征患者经常出现的任何心脏特征。

在一篇相关社论中，Eng-King Tan（新加坡中央医院）强调，虽然这项研究可能主要探索一个新型PD基因，但他们并不能证明PD是否是由该基因缺失导致的。一方面，只有3%伴有该基因缺失的患者出现PD且原因尚不明确；另一方面，那些伴有该疾病的患者，也不知道是什么引发了这一疾病。

“尽管22q11.2缺失综合征与帕金森病之间的病理生理学联系还有许多未知的关联，但这项研究肯定会增加临床医生的意识，并在观察早期发病帕金森病患者22q11.2缺失综合征的特征时提高警惕，即使是对使用抗精神病药物的22q11.2缺失综合征患者，也应仔细鉴别帕金森病与其他疾病。”

来源：生物360

供稿：公共卫生处