肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期病人会完全失去行动能力。目前，渐冻症病因不明，但该病的部分患者有明确遗传因素。

近日，日本庆应大学等机构的研究小组发现，遗传性渐冻症患者体内一个名为“FUS”的基因表现异常。研究人员利用患者的皮肤细胞培养出iPS细胞（诱导多能干细胞），再现了干细胞向神经细胞分化的过程，结果发现FUS基因编码合成的蛋白质异常堆积，出现了神经细胞死亡现象。

他们还利用健康人的细胞培养出iPS细胞，并通过基因组编辑技术改变其中的FUS基因，结果这些iPS细胞在向神经细胞分化的过程中，也出现了与上述病变相同的现象。研究人员因此确认FUS基因的异常表达是导致遗传性渐冻症的一个原因。这一发现将有助于开发治疗该病的药物。

来源：科学网

供稿：公共卫生处