英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果近日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。

智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机体出现能量缺陷和有毒物质累积，最终导致发育迟缓、认知缺陷、癫痫和器官功能不全。研究人员对这些患儿及其家人进行了代谢组学分析和全外显子组测序。他们在此基础上确诊了68%的患儿，为其中40%的患儿提供了有针对性的治疗。

研究人员通过测序发现了一种新遗传疾病——碳酸酐酶VA缺乏症。这种疾病出现在幼儿时期，患儿无法正确分解蛋白导致体内血氨过高，最终引起致命的嗜睡和昏迷。研究人员指出，药物carglumic acid能够防止这种疾病造成大脑损伤。研究人员还发现了一种新代谢疾病——谷草转氨酶2缺乏症。这种疾病主要影响大脑，表现为小头、癫痫和发育迟缓。用丝氨酸和维生素B6治疗可以改善患儿的症状。

来源：生物谷网站

供稿：生物资源与安全处