一项历时两年之久、规模高达11105例病例的大规模临床研究显示，运用大规模平行测序的无创产前基因检测技术，将有助于对胎儿染色体数目异常进行产前筛查和健康预防。

由深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、首都医科大学、中国人民解放放军总医院、及其他国内二十多家医院合作完成，这项基于大规模平行测序的无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用评价结果，已于今年11月9日在《临床诊断》(Prenatal Diagnosis)杂志发表。

据介绍，临床结果显示，NIFTY在21三体及18三体综合征的检测中具有高特异性和高敏感性。此外，研究人员还提出可以整合基于MPS的NIFTY检测技术，在中国建立新的筛查诊断模型等设想。据悉，胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病，迄今尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查、诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样方法，可能会导致感染并存在一定几率的流产等风险。

不过该项技术的临床应用，还将面临很多问题，如这种新的方法可对性染色体进行检测，其中包含有胎儿的性别信息。但依据中国当前状况，禁止非医学用途在胎儿出生前公开性别信息。

深圳华大基因研究院表示，大规模临床研究表明，这一产前检测技术有着更高的精度和安全性，该机构预计在不久的将来，这种检测技术可能会比传统检测更为便宜，有可能从根本上改变传统的产前检测及诊断。

来源：中国新闻网

供稿：前沿生物技术处