2012年Nature在线发表了中国科学院动物研究所周琪研究组和赵小阳研究组合作完成的一项研究工作，该研究首次实现了利用基因修饰的单倍体胚胎干细胞获得健康成活的转基因哺乳动物。
单倍体胚胎干细胞进行基因操作可以将基因修饰直接遗传给后代，避免其他转基因方法种系嵌合等方面的要求，提高了基因修饰的效率和应用范围。但哺乳动物中除配子外并不存在天然单倍体细胞。

周琪研究组和赵小阳研究组于2009年底开始小鼠单倍体胚胎干细胞的建立工作，经历了长达2年的实验摸索，终于在2011年8月获得了由孤雄单倍体胚胎干细胞与卵母细胞受精发育成的健康小鼠。其中10只动物至今仍健康存活，并可正常繁殖后代。同时，该团队还将携带基因修饰的单倍体胚胎干细胞与卵母细胞受精，获得了28只由单倍体胚胎干细胞“受精”发育而成的基因修饰小鼠，其中有8只存活至今，并已经繁殖出下一代。

该研究为灵长类等大动物的基因功能研究及疾病模型的建立开辟了一条新的道路。同时为研究生殖与发育的调控机制提供了模型，并提示类似技术可能对于人类致病基因的筛查和通过辅助生殖技术进行基因修正提供新的途径。

该研究工作得到了科技部、中国科学院和国家自然科学基金委的资助。

供稿：医药生物技术处

来源：生物谷