视网膜遗传性疾病的发生，会导致患者视觉损伤，严重影响患者的生活质量。视网膜色素变性作为一种常见的遗传性眼科疾病，其表征为患者在出生后伴随着严重的夜盲，视觉区域逐渐减小直至彻底失明。至今，尚无治疗视网膜色素变性的有效治疗手段。CRISPR-Cas9基因编辑是治疗遗传性疾病的潜在手段之一。其切割基因组之后一般会发生两种DNA修复途径：非同源末端连接（NHEJ）和同源重组修复(HDR)。由于HDR可以精准的把错误基因根据模板修复为正确的序列，因此其具有更为优秀的治疗遗传性疾病的潜力。直接基因编辑修复受遗传突变影响器官的成体细胞，可以在定点的恢复受累器官功能的同时又不触及生殖细胞，是安全有效地基因编辑治疗遗传疾病的策略。然而自然发生的HDR修复依赖于细胞有丝分裂，对于出生后失去分裂能力的多种体细胞来说，HDR发生效率极低，难以实现在体基因修复。这成为阻碍CRISPR-Cas9基因编辑技术用于成体体细胞治疗遗传性疾病的关键点。

近日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、中国科学技术大学生命科学与医学部薛天教授课题组与中国科学院神经科学研究所仇子龙研究员课题组合作，开发出新型精准基因编辑方法，并结合遗传性视网膜色素变性动物模型，实现了对视网膜色素变性小鼠在体精准基因矫正和视觉修复的治疗。该研究成果在线发表于AAAS名下期刊Science Advances，实现了HDR在体同源重组精准修复对视网膜色素变性等遗传性疾病的治疗。