近日，福泰制药的三联疗法Trikafta（elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor）获美国FDA批准上市，用于治疗年龄12岁以上的囊性纤维化患者。这是囊性纤维化的第一个三联疗法。

囊性纤维化是一种进行性，威胁生命的罕见遗传疾病。发病机制是囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）的基因发生突变，最常见的类型为F508del突变。突变导致该基因编码的CFTR蛋白质出现缺陷，细胞膜离子运输被中断，细胞中盐和水的流入和流出不均衡，器官粘液涂层变稠，从而在肺部和身体其他部位形成粘稠的粘液，导致严重的呼吸问题以及其他并发症。Trikafta中，增敏剂ivacaftor能够延长细胞表面CFTR蛋白的开放时间提高缺陷型CFTR蛋白的功能；elexacaftor用于恢复携带F508del突变的CFTR蛋白的功能，改善囊性纤维化患者呼吸功能；tezacaftor可通过增加CFTR蛋白转运到细胞表面的水平来增强CFTR蛋白功能。全球III期临床试验结果表明,与安慰剂相比，Trikafta可显著提高囊性纤维化患者肺部功能。

此次批准，使大约6000例携带一个F508del突变和一个最小功能突变的囊性纤维化患者拥有了一款靶向囊性纤维化致病机制的治疗药物。